Abilità motorie, volume cerebrale influenzato nel modello di topo della sindrome DDX3X

I topi che mancano di una copia di DDX3X, un gene autistico candidato, hanno cervelli più piccoli e abilità motorie peggiori rispetto ai topi con entrambe le copie del gene, secondo un nuovo studio inedito.

I ricercatori hanno presentato i risultati praticamente ieri alla Society for Neuroscience Global Connectome 2021. I collegamenti agli abstract possono funzionare solo per i partecipanti alla conferenza registrati.

Le mutazioni in DDX3X causano una sindrome segnata da disabilità intellettiva e ritardi nello sviluppo. Poiché il gene si trova sul cromosoma X, la condizione colpisce principalmente le ragazze. Molte persone con la sindrome hanno anche autismo e altri tratti, tra cui difficoltà motorie, ansia, iperattività e basso tono muscolare.

Alla conferenza 2019 Society for Neuroscience, i ricercatori del laboratorio di Silvia De Rubeispresso la Icahn School of Medicine del Monte Sinai di New York City hanno descritto per la prima volta lo sviluppo sensoriale e motorio ritardato in un modello di topo della sindrome che ha una sola copia funzionante del gene.

I nuovi risultati, presentati da Marta Garcia-Forn, ricercatrice post-dottorato nel laboratorio di De Rubeis, confermano i risultati precedenti e approfondiscono i tratti del modello di topo.

“Questa è la prima caratterizzazione dello sviluppo, comportamentale e del cervello intero di un modello di topo con validità di costruzione per mutazioni DD3X”, afferma Garcia-Forn.

Motorie:

Per valutare le abilità motorie, il team ha misurato per quanto tempo i topi potevano correre in cima a un’asta rotante prima di cadere. Hanno anche testato la capacità degli animali di camminare su un fascio di equilibrio e scendere un palo verticale.

I topi che mancavano di una copia di DDX3X hanno funzionato peggio su tutti i test rispetto ai controlli, indicando difficoltà motorie. Il team ha ripetuto i test quando i topi avevano 1 anno e ha scoperto che queste differenze erano diventate ancora più pronunciate.

Poiché la sindrome DDX3X è stata descritta per la prima volta nel 2015, la maggior parte delle persone note per avere la condizione sono giovani. Ma una donna sui 40 anni con la condizione ha mostrato un declino delle capacità motorie con l’età, dice Garcia-Forn, in linea con il ritrovamento della squadra nei topi.

I ricercatori hanno anche dato ai topi lievi shock e poi hanno misurato se si sono paralizzati- segno di paura – quando sono entrata nella zona in cui erano rimasti scioccati. I topi alterati si bloccavano meno spesso delle cavie sane, indicando che la loro memoria all’evento era compromessa.

I topi con una sola copia del gene avevano ridotto il volume cerebrale delle scansioni di risonanza magnetica nella prima infanzia, anche quando si regolavano per le loro dimensioni corporee inferiori alla media. I cambiamenti cerebrali sono stati più pronunciati nel sistema limbico, che è coinvolto con emozioni, memoria e sistema olfattivo.

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