Lo stato della ricerca

I topi a cui manca una copia di un gene chiamato DDX3X hanno un diffuso ritardo dello sviluppo,
nonché problemi sensoriali, motori e comportamentali.
I tratti rispecchiano quelli delle persone con una mutazione nel gene.

DDX3X è emerso per la prima volta come gene dell’autismo nel 2015,
quando i ricercatori hanno identificato mutazioni nel gene in persone con disabilità intellettiva inspiegabile.
La stragrande maggioranza delle persone con una mutazione nel gene sono donne
e circa il 50% ha condizioni comportamentali, incluso l’autismo.

“Volevamo capire l’impatto della carenza di DDX3X durante lo sviluppo del cervello”,
afferma Dévina Ung, ricercatrice post-dottorato nel laboratorio di Silvia de Rubeis presso
la Icahn School of Medicine del Mount Sinai a New York City.

Ung ha presentato i risultati oggi al meeting annuale 2019 della Society
for Neuroscience a Chicago, Illinois.

DDX3X si trova sul cromosoma X. Svolge un ruolo chiave nella formazione della placenta,
che si sviluppa dalle prime cellule embrionali. Per creare il topo,
i ricercatori hanno eliminato selettivamente il gene nelle cellule all’interno dell’embrione,
ma hanno risparmiato quelle che formano i tessuti di supporto come la placenta.
Le cucciolate di questi topi non contengono maschi e il lavoro precedente suggerisce
che i maschi con la delezione muoiono in utero.
-.

Le femmine con la delezione sono significativamente più piccole dei topi
di controllo e mostrano ritardi nel raggiungere traguardi fisici,
come l’apertura degli occhi e la crescita del pelo.
Hanno anche ritardi nella risposta al suono e al tocco,
nonché ritardi del motore. I topi adulti mostrano segni di iperattività e ansia.

I ricercatori stanno esaminando lo sviluppo del cervello dei topi,
compreso il modo in cui i neuroni migrano verso le loro posizioni e come formano le connessioni.
Hanno scoperto che DDX3X è espresso in modo particolarmente forte negli strati profondi della
corteccia e stanno tracciando i neuroni che si proiettano da lì per esaminare
l’effetto del gene sul cablaggio del cervello.

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