La Associazione DDX3X O.D.V. è un’organizzazione italiana senza scopo di lucro nata nel 2020 per permettere lo scambio di informazioni, esperienze, indicazioni di genitori di bimbi affetti dalla sindrome DDX3X.
Come parte della nostra missione l’associazione, avendo collegamenti con la DDX3X foundation (USA), oltre a avere lo scopo di collegare le famiglie e di sensibilizzare l’opinione pubblica e delle istituzioni si propone di pubblicare eventuali aggiornamenti sull’evoluzione di terapie che potremmo ricevere dalla DDX3X foundation.
Formata da genitori di bambini DDX3X, che ogni giorno affrontano sfide associate alla crescita dei loro figli affetti da tale sindrome. Molte delle famiglie colpite da DDX3X hanno passato anni senza conoscere la causa dei ritardi dei loro figli. Siamo nati per connetterle e supportarle anche economicamente.
LA NOSTRA MISSION
Al tempo della diagnosi e della fondazione dell’Associazione la sindrome in Italia era praticamente sconosciuta; il primo contatto valido che si è creato è stato con la dott.ssa De Rubeis Silvia, che conduce un laboratorio di ricerca a New York finanziato dalla DDX3X Foundation americana. Grazie alle sue indicazioni abbiamo deciso di intraprendere la raccolta fondi destinata all’apertura del Seed Grant di Telethon e di mettere in atto iniziative che potessero aggregare le famiglie con i nostri stessi obiettivi.
Oggi siamo finalmente riusciti a raccogliere l’importo necessario di 50.000 EURO ed apriremo il Seed Grant a Ottobre. La ricerca avrà inizio anche in Italia!
Abbiamo infatti indicazione di alcuni sviluppi sulla ricerca anche in altri paesi tra cui USA, UK, Francia, Spagna. L’Associazione è al momento in contatto con questi paesi allo scopo di creare un network proficuo tra i ricercatori e tra le famiglie.
Raggiunto questo primo traguardo, è di nostro grande interesse l’apertura di un Centro di eccellenza italiano che possa fare da collettore di tutti i casi italiani e stilare eventualmente dei protocolli di controllo: al momento le famiglie sono abbastanza disgregate, ognuno cerca di trovare centri di riferimento in proprio.
Stiamo infine organizzando la 3° Conferenza internazionale DDX3X che avrà luogo nell’esclusiva location dell’Acquario di Genova nella primavera del 2026, dopo le precedenti tenutesi in Francia ed in Polonia. Parteciperanno dal vivo o in remoti relatori di fama mondiale, specialisti e studiosi della sindrome.
Abbiamo inoltre intenzione di utilizzare i fondi a disposizione dell’associazione per creare iniziative nello spirito di aggregazione delle famiglie.
STORIA DELLA RICERCA DELLA DDX3X FOUNDATION
La DDX3X foundation comprende una ricca rete di ricerca incentrata sul paziente che è fondamentale per curare la sindrome DDX3X. Alla fine del 2014 è stato identificato negli Stati Uniti il primo paziente con una mutazione del gene DDX3X e alla fine dell’anno erano state diagnosticate otto ragazze.
Da quel momento, abbiamo formalizzato la nostra rete di ricerca collaborativa guidata dai pazienti in collaborazione con medici e scienziati. Nata nel 2015 e ufficializzata con l’IRS come organizzazione no profit 501 (c) 3 nel dicembre del 2017, l’ambizione della Fondazione DDX3X è stata quella di accelerare la funzione cerebrale negli individui affetti da mutazioni del gene DDX3X attraverso la creazione di una rete di ricerca guidata dai pazienti incentrata sul progresso della terapia genica e dei prodotti farmaceutici.
Dal 2015 abbiamo facilitato l’accelerazione della ricerca sulle mutazioni del gene DDX3X aumentando la rete di ricercatori da uno a venti e gli articoli di ricerca da uno a più di trenta. Abbiamo portato a termine questo lavoro attraverso conferenze di ricerca annuali che riuniscono pazienti, famiglie e scienziati, un registro dei pazienti di base, la formazione di un comitato consultivo scientifico e innumerevoli ore di networking con ricercatori di tutto il mondo.
