Cos’è la sindrome
E’ una rara mutazione genetica che influisce sullo sviluppo nei soggetti affetti dal concepimento in poi. La maggior parte delle mutazioni si trovano nelle femmine e non sono ereditate dai loro genitori; le poche mutazioni nei maschi sono ereditate da madri apparentemente asintomatiche. È stata scoperto solo nel 2014 e i medici ritengono che sia la causa dall’1 al 3% di tutte le disabilità intellettive nelle donne.
Viene spesso diagnosticata erroneamente come disturbo dello spettro autistico, paralisi cerebrale, sindrome di Rett, sindrome di Dandy Walker o un’etichetta generica con ritardo dello sviluppo.
I soggetti presentano disabilità intellettive di varia gravità , convulsioni, autismo, basso tono muscolare, anomalie del cervello e sviluppo fisico precoce.
Ha un ampio spettro: alcuni bambini imparano a parlare riuscendo a formulare frasi complete mentre altri non parlano; alcuni corrono, saltano e perfino sciano mentre altri non sono in grado di camminare.
I ricercatori di tutto il mondo stanno ora esaminando la sindrome DDX3X e i suoi effetti.
Sintomi
Pensi che un tuo conoscente possa essere affetto da sindrome DDX3X?
Non tutti gli individui con DDX3X presentano le stesse caratteristiche. Tuttavia, possono essere riscontrati i seguenti sintomi:
- Disabilità intellettuale
- Ritardi nello sviluppo
- Basso tono muscolare / ipotonia
- Difficoltà di linguaggio
- Difficoltà nella deglutizione
- Epilessia / convulsioni
- Disturbi sensoriali e del movimento
- Disturbi del sonno
- Anomalie del cervello
- Microcefalia
