La sindrome DDX3X

Cos’è la sindrome

E’ una rara mutazione genetica che influisce sullo sviluppo nei soggetti affetti dal concepimento in poi. La maggior parte delle mutazioni si trovano nelle femmine e non sono ereditate dai loro genitori; le poche mutazioni nei maschi sono ereditate da madri apparentemente asintomatiche. È stata scoperto solo nel 2014 e i medici ritengono che sia la causa dall’1 al 3% di tutte le disabilità intellettive nelle donne.

Viene spesso diagnosticata erroneamente come disturbo dello spettro autistico, paralisi cerebrale, sindrome di Rett, sindrome di Dandy Walker o un’etichetta generica con ritardo dello sviluppo.

I soggetti presentano disabilità intellettive di varia gravità, convulsioni, autismo, basso tono muscolare, anomalie del cervello e sviluppo fisico precoce.

Ha un ampio spettro: alcuni bambini imparano a parlare riuscendo a formulare frasi complete mentre altri non parlano; alcuni corrono, saltano e perfino sciano mentre altri non sono in grado di camminare.

I ricercatori di tutto il mondo stanno ora esaminando la sindrome DDX3X e i suoi effetti. 

Sintomi

Pensi che un tuo conoscente possa essere affetto da sindrome DDX3X?

Non tutti gli individui con DDX3X presentano le stesse caratteristiche. Tuttavia, possono essere riscontrati i seguenti sintomi:

• Disabilità intellettuale
• Ritardi nello sviluppo
• Basso tono muscolare / ipotonia
• Difficoltà di linguaggio
• Difficoltà nella deglutizione
• Epilessia / convulsioni
• Disturbi sensoriali e del movimento
• Disturbi del sonno
• Anomalie del cervello
• Microcefalia