La ricerca in Italia
Ricerche e studi DDX3X in Italia: Telethon, Napoli e N-acetilcisteina.
L’Associazione DDX3X Italia odv crede profondamente nella ricerca scientifica come strumento di conoscenza, speranza e cambiamento. Di seguito riportiamo le ricerche e gli studi in cui la nostra Associazione è coinvolta nel nostro Paese.
Fondazione Telethon e dott. Alfredo Brusco
Siamo orgogliosi di annunciare l’attivazione di un progetto di ricerca specifico sulla sindrome DDX3X, finanziato interamente tramite i fondi raccolti dall'Associazione con il sostegno di generosi donatori e la proattività dei nostri numerosi soci e famiglie. Il processo di selezione del miglior candidato è avvenuto in collaborazione con Fondazione Telethon, tramite il programma Seed Grant.
Cosa sono i Seed Grant di Fondazione Telethon?
I Seed Grant sono finanziamenti promossi da Fondazione Telethon per sostenere progetti di ricerca innovativi e mirati su malattie genetiche rare ancora poco studiate.
Il loro scopo è fornire un “seme” iniziale – da cui il nome – a ricercatori motivati che desiderano avviare nuove linee di studio, con un alto potenziale di impatto per la comunità dei pazienti.
Il primo progetto italiano sulla DDX3X
Il bando ufficiale è stato aperto a metà Ottobre 2025 e rappresenta un passo fondamentale per avviare una ricerca scientifica mirata, autorevole e condivisa, con ricadute concrete sulla conoscenza della sindrome, sullo sviluppo di strumenti diagnostici e, nel tempo, su possibili approcci terapeutici.
Al termine del processo di valutazione scientifica, è stato selezionato il progetto “Studio dei meccanismi compensatori mediati da DDX3Y nella sindrome associata a DDX3X”, coordinato dal Prof. Alfredo Brusco dell’Università degli Studi di Torino.
Il progetto è finanziato da DDX3X Italia ODV attraverso il programma Seed Grant di Fondazione Telethon, con un finanziamento di 50.000 euro e una durata di 12 mesi, nel periodo 2026–2027.
Cosa studieranno i ricercatori
Il progetto nasce dall’osservazione di un caso particolarmente interessante: un ragazzo con una variante genetica che determina la perdita completa della proteina DDX3X, una condizione che ci si aspetterebbe estremamente grave, presenta contemporaneamente tre copie del gene DDX3Y, strettamente correlato a DDX3X.
L’ipotesi dei ricercatori è che questa maggiore quantità di DDX3Y possa avere esercitato una sorta di effetto compensatorio, sostituendo almeno in parte alcune delle funzioni normalmente svolte da DDX3X.
Il gruppo di ricerca utilizzerà cellule derivate dal paziente per generare e studiare in laboratorio cellule neuronali, confrontandole anche con cellule di controllo geneticamente corrette.
L’obiettivo sarà comprendere come avviene questa compensazione a livello cellulare e molecolare: i ricercatori analizzeranno la struttura e la crescita dei neuroni e realizzeranno una dettagliata mappa delle proteine e dei processi cellulari modificati dalla maggiore presenza di DDX3Y.
Perché questa ricerca è importante
Comprendere quali meccanismi permettono a DDX3Y di compensare la perdita di DDX3X potrebbe avere una prospettiva che va oltre lo studio di questo singolo caso.
Identificare le proteine e le vie cellulari coinvolte nel processo di compensazione potrebbe infatti permettere di individuare nuovi bersagli terapeutici.
L’obiettivo a lungo termine è capire se questo meccanismo naturale di compensazione possa un giorno essere riprodotto attraverso un trattamento farmacologico e diventare una possibile strategia terapeutica per le persone con sindrome DDX3X.
Le prossime tappe
Il finanziamento copre 12 mesi di ricerca nel periodo 2026–2027.
DDX3X Italia continuerà a seguire l’avanzamento del progetto insieme a Fondazione Telethon e al gruppo di ricerca dell’Università di Torino, aggiornando le famiglie sui principali passaggi e sui risultati che emergeranno nel corso dello studio.
Il finanziamento rappresenta per la nostra Associazione un primo passo concreto verso la costruzione di una ricerca italiana strutturata sulla sindrome DDX3X.
Insieme per la ricerca
L’Associazione DDX3X Italia ODV sarà parte attiva nel progetto, sostenendo la divulgazione, favorendo il collegamento tra ricercatori, medici e famiglie, e contribuendo alla costruzione di una rete europea di conoscenza e collaborazione.
Investire nella ricerca è per noi un gesto d’amore e responsabilità verso ogni bambina e bambino con DDX3X e verso tutte le famiglie che cercano risposte.
Approfondisci il progetto Telethon
Studio di Napoli sulla N-acetilcisteina
A Napoli, all’Università Federico II, il team della dott.ssa Simona Fecarotta (Unità di Malattie Metaboliche Pediatriche) studia la N-acetilcisteina (NAC) come possibile approccio terapeutico per la sindrome DDX3X.
Durante la Conferenza Internazionale DDX3X Italia 2026 il gruppo ha presentato i risultati preliminari di uno studio osservazionale: un passo concreto della ricerca italiana, a fianco del progetto Telethon.