Ogni bambino, bambina, ragazzo e ragazza con mutazione DDX3X ha la sua storia. Qui le famiglie italiane hanno scelto di condividerle: racconti che parlano di difficoltà, conquiste e speranze.
- Agata
Agata ha 16 anni. Frequenta il liceo di scienze umane. È ironica, sensibile, attenta agli altri. Ama il cinema, i dolci, gli animali – in particolare i leoni e le giraffe. Agata ha una disabilità intellettiva grave, con un quoziente intellettivo intorno a 40. La manualità fine è quasi del tutto compromessa: non scrive, non… - AlessandraAlessandra ha 7 anni. Alla nascita non ci sono stati particolari problemi, se non una plagiocefalia, che sembrava destinata a risolversi da sola, e una circonferenza cranica inferiore alla norma. Fino ai 12 mesi tutto procedeva regolarmente. Poi abbiamo cominciato a notare che era più lenta rispetto ai coetanei, anche se la pediatra attribuiva queste…
- AriannaArianna ha 8 anni ed è una bambina affettuosa e solare. Ama nuotare e ballare, attività in cui mette tutta la sua energia e la sua allegria. Quando aveva 2 anni ci siamo accorti del ritardo nell’acquisizione di alcune tappe motorie e linguistiche. La diagnosi di DDX3X è arrivata a dicembre 2021, poco prima che…
- Bianca
Bianca ha 4 anni. È una bambina solare, sorridente, dolce e affettuosa. Ama ballare e, soprattutto, mangiare: è una vera golosona. La diagnosi di DDX3X è arrivata quando aveva 2 anni. Già dagli 8 mesi era emerso un ritardo nelle tappe di sviluppo e sono iniziate le prime indagini. Ha camminato intorno ai 2 anni… - Camilla
Camilla ha 7 anni. La diagnosi di DDX3X è arrivata intorno ai 3 anni, dopo un lungo percorso di esami genetici. Già dagli 8 mesi avevamo notato dei segnali: non rotolava, non riusciva a stare seduta senza supporto, la sua ipotonia era evidente. Abbiamo iniziato presto esami e terapie, anche un po’ “alla cieca”, fino… - Carla
Carla è nata il 22 aprile 2022. I primi campanelli d’allarme sono arrivati subito: una lieve rigidità agli arti inferiori, accompagnata da ritardi nelle tappe evolutive. Grazie alle terapie iniziate già a quattro mesi, è riuscita comunque a raggiungere alcuni traguardi. A undici mesi è arrivata la diagnosi di DDX3X. Per noi è stato uno… - Dalia
Dalia è nata il 2 settembre 2021. Dopo poche ore dalla nascita è stata ricoverata in neonatologia per ipoglicemia ed è stata dimessa dopo 25 giorni. Da subito ci siamo accorti che la sua motilità non seguiva le tappe tipiche dello sviluppo. Lo svezzamento si è rivelato particolarmente complicato: difficoltà buccali, lingua spesso protrusa, perdita… - Emma
Emma ha sei anni. Ama andare al mare, cavalcare il suo cavallo, viaggiare e giocare con gli altri bambini. Adora trascorrere il tempo con il cugino Ricky, che la sostiene e la riempie di attenzioni. Emma è una bambina fragile: fatica a parlare ed è in ritardo nella crescita. Eppure la sua determinazione è sorprendente.… - Francesco
Francesco è nato il 28 agosto 2016. È il terzogenito di quattro fratelli. Fin dai primi giorni abbiamo percepito qualcosa di diverso, anche se i medici inizialmente non condividevano le nostre preoccupazioni. Francesco faticava a deglutire e spesso il latte gli usciva dalla bocca. Abbiamo iniziato a viaggiare tra ospedali e centri specializzati fino ad… - Gabriele
Gabriele ha 5 anni. È un bambino socievole, che ama i suoi compagni, le macchine e la musica. La diagnosi di DDX3X è arrivata a gennaio di quest’anno. Anche se non parla ancora, Gabriele riesce a comunicare con la CAA e a farsi capire con la sua energia e il suo sorriso. Frequenta le terapie… - Gilda
Gilda è nata a Bari il 2 marzo 2012. Fin dai suoi primi giorni di vita ha dovuto affrontare grandi difficoltà: problemi respiratori, fatica nell’alimentazione, pianti frequenti, reflusso, ritardi nello sviluppo motorio e comunicativo. Noi genitori abbiamo intrapreso da subito un percorso fatto di visite, esami genetici e consulti con tanti specialisti, ma per molto… - Lisa
Lisa ha sei anni. È una bambina solare ed estremamente socievole. La musica è per lei un linguaggio speciale, uno strumento di espressione che le regala gioia immensa. Ama anche nuotare e, quando è in acqua, butta fuori tutto il suo entusiasmo. Fin da piccola aveva un basso tono muscolare e faticava a raggiungere le… - Martina
Martina ha 16 anni. e’ una ragazza solare e serena, nonostante non cammini e non parli. Ama farsi coccolare, ascoltare le storie e andare in piscina. Abbiamo avuto la diagnosi quando aveva 12 anni. Fino ad allora ci siamo arrangiati con ogni tipo di riabilitazione che ci sembrava utile per lei: psicomotricità, logopedia per la… - Michele
Michele ha 11 anni. È un bambino dinamico e socievole, pieno di energia e sempre pronto al gioco. La sua diagnosi di DDX3X è arrivata a 8 anni, dopo che già a 4 anni aveva ricevuto quella di spettro autistico, legata a un ritardo globale del neurosviluppo. A 3 anni ha dovuto affrontare un delicato… - Nicoletta
Nicoletta ha 25 anni ed è la più grande del gruppo italiano DDX3X. È una ragazza solare, allegra, che ama la musica, la compagnia, la piscina e viaggiare. Alla nascita i medici notarono subito la sua ipotonia e fu messa in incubatrice. Una TAC evidenziò un’ipoplasia del corpo calloso con dilatazione del ventricolo destro. Da… - Viola
Viola ha 17 anni. È una ragazza solare e dolce, con una qualità che la contraddistingue: sa rimanere nel cuore di chiunque la conosca. Anche nei momenti più difficili mantiene un sorriso che conquista tutti quelli che la circondano. Che qualcosa non andasse come doveva lo abbiamo capito presto. A nove mesi Viola non raggiungeva…
