Negli ultimi anni, la conoscenza della sindrome DDX3X ha fatto importanti passi avanti grazie all’impegno di famiglie, ricercatori e associazioni internazionali.
In diversi Paesi, sono stati avviati progetti di ricerca scientifica e clinica che stanno contribuendo a definire meglio il quadro genetico, neurologico e comportamentale associato alla mutazione del gene DDX3X.
Questi progetti condividono un obiettivo comune:
- capire più a fondo il ruolo del gene DDX3X nello sviluppo neurologico
- sviluppare strumenti diagnostici sempre più precoci ed efficaci
- immaginare percorsi di cura e, un giorno, possibili terapie mirate
Come Associazione DDX3X Italia ODV, crediamo che la collaborazione tra Paesi sia la chiave per accelerare i risultati e rendere ogni progresso accessibile a tutte le famiglie, ovunque si trovino.
Stati uniti – DDX3X Foundation
Negli Stati Uniti, la DDX3X Foundation guida uno dei network di ricerca più attivi al mondo: ha finanziato studi sui modelli animali e cellulari e collabora con Università e Centri clinici per definire le basi biologiche della sindrome.
Uno degli obiettivi centrali è lo sviluppo di terapie basate sui vettori virali (AAV9) per il gene DDX3X, come già sperimentato in laboratorio sui modelli murini.
Inoltre negli USA è attiva un Natural History Study (studio clinico osservazionale) che raccoglie dati longitudinali sui pazienti affetti, con lo scopo di tracciare l’evouzione della malattia e stabilire endpoint utili per futuri trial terapeutici.
Spagna – Asociacion DDX3X
In Spagna dal 2023 è in corso lo studio di riutilizzo di farmaci per la sindrome DDX3X.
L’istituto Murciano di Ricerca Biosanitaria (IMIB) dispone di una libreria di 800 farmaci disponibili in commercio che possono essere testati su modelli di pesce zebra con l’obiettivo di curare e/o alleviare le malattie rare.
Stati Uniti – Ichan School of Medicine
Il Seaver Autism Research and Treatment Center sta caratterizzando i disturbi neurologici correlati al DDX3X utilizzando terapie genetiche, mediche e neuropsicologiche.
Polonia – Università di Scienze Mediche di Poznàn
Ricerca sulla sindrome DDX3X presso l’Università di Scienze Mediche di Poznań nel Dipartimento di Psicologia Clinica sotto la supervisione della Prof.ssa Dott.ssa Ewa Mojs.
