IN ITALIA
L’Associazione DDX3X Italia odv crede profondamente nella ricerca scientifica come strumento di conoscenza, speranza e cambiamento.
Per questo motivo siamo orgogliosi di annunciare che stiamo partecipando attivamente all’attivazione di un progetto di ricerca specifico sulla sindrome DDX3X, in collaborazione con Fondazione Telethon.
Cosa sono i Seed Grant di Fondazione Telethon?
I Seed Grant sono finanziamenti promossi da Fondazione Telethon per sostenere progetti di ricerca innovativi e mirati su malattie genetiche rare ancora poco studiate.
Il loro scopo è fornire un “seme” iniziale – da cui il nome – a ricercatori motivati che desiderano avviare nuove linee di studio, con un alto potenziale di impatto per la comunità dei pazienti.
Il primo progetto italiano sulla DDX3X
Grazie all’impegno delle famiglie e della nostra associazione, abbiamo intrapreso il percorso per attivare il primo Seed Grant di Fondazione Telethon dedicato alla mutazione del gene DDX3X in Italia.
Il bando ufficiale aprirà nelle prossime settimane e rappresenterà un passo fondamentale per avviare una ricerca scientifica mirata, autorevole e condivisa, con ricadute concrete sulla conoscenza della sindrome, sullo sviluppo di strumenti diagnostici e, nel tempo, su possibili approcci terapeutici.
Insieme per la ricerca
L’Associazione DDX3X Italia ODV sarà parte attiva nel progetto, sostenendo la divulgazione, favorendo il collegamento tra ricercatori, medici e famiglie, e contribuendo alla costruzione di una rete europea di conoscenza e collaborazione.
Investire nella ricerca è per noi un gesto d’amore e responsabilità verso ogni bambina e bambino con DDX3X e verso tutte le famiglie che cercano risposte
NEL MONDO
Negli ultimi anni, la conoscenza della sindrome DDX3X ha fatto importanti passi avanti grazie all’impegno di famiglie, ricercatori e associazioni internazionali.
In diversi Paesi, sono stati avviati progetti di ricerca scientifica e clinica che stanno contribuendo a definire meglio il quadro genetico, neurologico e comportamentale associato alla mutazione del gene DDX3X.
Questi progetti condividono un obiettivo comune:
- capire più a fondo il ruolo del gene DDX3X nello sviluppo neurologico
- sviluppare strumenti diagnostici sempre più precoci ed efficaci
- immaginare percorsi di cura e, un giorno, possibili terapie mirate
Come Associazione DDX3X Italia ODV, crediamo che la collaborazione tra Paesi sia la chiave per accelerare i risultati e rendere ogni progresso accessibile a tutte le famiglie, ovunque si trovino.
Stati uniti – DDX3X Foundation
Negli Stati Uniti, la DDX3X Foundation guida uno dei network di ricerca più attivi al mondo: ha finanziato studi sui modelli animali e cellulari e con llabora con Università e Centri clinici per definire le basi biologiche della sindrome.
Uno degli obiettivi centrali è lo sviluppo di terapie basate sui vettori virali (AAV9) per il gene DDX3X, come già sperimentato in laboratorio sui modelli murini.
Inoltre negli USA è attiva una NAtural History Study (studio clinico osservazionale) che raccoglie dati longitudinali sui pazienti affetti, con lo scopo di tracciare l’evouzione della malattia e stabilire endpoint utili per futuri trial terapeutici.
Spagna – Asociaciòn DDX3X
In Spagna dal 2023 è in corso lo studio di riutilizzo di farmaci per la sindrome DDX3X.
L’istituto Murciano di Ricerca Biosanitaria (IMIB) dispone di una libreria di 800 farmaci disponibili in commrcio che possono essere testati su modelli di pesce zebra con l’obiettico di curare e/o alleviare le malattie rare.
