Alessandra ha 7 anni. Alla nascita non ci sono stati particolari problemi, se non una plagiocefalia, che sembrava destinata a risolversi da sola, e una circonferenza cranica inferiore alla norma.
Fino ai 12 mesi tutto procedeva regolarmente. Poi abbiamo cominciato a notare che era più lenta rispetto ai coetanei, anche se la pediatra attribuiva queste differenze all’isolamento del periodo COVID. Ha iniziato a camminare verso i 18 mesi, con un passo incerto; non aveva mai gattonato e la sua lallazione era confusa. In un primo momento si è pensato potesse rientrare nello spettro autistico, ma questa ipotesi è stata esclusa dal neuropsichiatra, che ci ha indirizzati verso una possibile sindrome genetica.
Una risonanza magnetica ha evidenziato un assottigliamento della sostanza bianca, un ippocampo non completamente ruotato e una malformazione cranica con deformazione del cervelletto. La diagnosi di DDX3X è arrivata l’anno scorso, dopo vari tentativi andati a vuoto.
Oggi Alessandra ha fatto grandi progressi. Cammina con più sicurezza, anche se resta instabile nelle scale, nei salti, nella corsa e nel sollevarsi da terra senza appoggio. Il ritardo cognitivo, inizialmente considerato grave, è ora valutato come lieve. Pronuncia una cinquantina di parole contestuali, anche se non formula ancora frasi complete. Frequenta due ore di logopedia e un’ora di neuropsicomotricità alla settimana, e con l’introduzione della CAA sta ottenendo buoni risultati sul piano verbale.
Alessandra è una bambina solare, allegra e tenace. Non si scoraggia mai e riesce sempre a raggiungere i suoi obiettivi con le risorse che ha. Il suo punto di forza è il carattere ostinato e la voglia di vivere: non si arrende proprio mai. La malformazione cranica, che un tempo preoccupava, oggi è quasi impercettibile.
Chi la incontra non la dimentica: entra nel cuore di tutti. Ama la musica, il ballo e ha una memoria sorprendente. Per noi Alessandra è la nostra forza: senza di lei ci sentiremmo vuoti.
