Le mutazioni appena identificate chiariscono il legame del gene con l’autismo, la disabilità intellettiva

I ricercatori hanno catalogato più di 100 mutazioni in DDX3X, un gene candidato per l’autismo. Lo studio è il primo ad analizzare da vicino la relazione tra queste mutazioni e i loro effetti sulle persone autistiche. I ricercatori hanno combinato osservazioni cliniche e scansioni cerebrali di bambini con analisi genetiche nei topi per sondare le…

Abilità motorie, volume cerebrale influenzato nel modello di topo della sindrome DDX3X

I topi che mancano di una copia di DDX3X, un gene autistico candidato, hanno cervelli più piccoli e abilità motorie peggiori rispetto ai topi con entrambe le copie del gene, secondo un nuovo studio inedito. I ricercatori hanno presentato i risultati praticamente ieri alla Society for Neuroscience Global Connectome 2021. I collegamenti agli abstract possono…

Lo stato della ricerca

I topi a cui manca una copia di un gene chiamato DDX3X hanno un diffuso ritardo dello sviluppo,nonché problemi sensoriali, motori e comportamentali.I tratti rispecchiano quelli delle persone con una mutazione nel gene. DDX3X è emerso per la prima volta come gene dell’autismo nel 2015,quando i ricercatori hanno identificato mutazioni nel gene in persone con…

Super Nonno Bruno

La nostra battaglia mediatica inizia con un’ importante collaborazione: Fondazione Telethon ha intervistato nonno Bruno, eletto come nostro comandante di questa battaglia portata avanti con il cuore e con i sorrisi per aiutare i bambini colpiti da questa rarissima sindrome. Qui sotto il link per leggere l’intervista completa pubblicata sul sito ufficiale di Fondazione Telethon…

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