Martina ha 16 anni. e’ una ragazza solare e serena, nonostante non cammini e non parli. Ama farsi coccolare, ascoltare le storie e andare in piscina. Abbiamo avuto la diagnosi quando aveva 12 anni. Fino ad allora ci siamo arrangiati con ogni tipo di riabilitazione che ci sembrava utile per lei: psicomotricità, logopedia per la…
Alessandra ha 7 anni. Alla nascita non ci sono stati particolari problemi, se non una plagiocefalia, che sembrava destinata a risolversi da sola, e una circonferenza cranica inferiore alla norma. Fino ai 12 mesi tutto procedeva regolarmente. Poi abbiamo cominciato a notare che era più lenta rispetto ai coetanei, anche se la pediatra attribuiva queste…
Arianna ha 8 anni ed è una bambina affettuosa e solare. Ama nuotare e ballare, attività in cui mette tutta la sua energia e la sua allegria. Quando aveva 2 anni ci siamo accorti del ritardo nell’acquisizione di alcune tappe motorie e linguistiche. La diagnosi di DDX3X è arrivata a dicembre 2021, poco prima che…
Bianca ha 4 anni. È una bambina solare, sorridente, dolce e affettuosa. Ama ballare e, soprattutto, mangiare: è una vera golosona. La diagnosi di DDX3X è arrivata quando aveva 2 anni. Già dagli 8 mesi era emerso un ritardo nelle tappe di sviluppo e sono iniziate le prime indagini. Ha camminato intorno ai 2 anni…
Camilla ha 7 anni. La diagnosi di DDX3X è arrivata intorno ai 3 anni, dopo un lungo percorso di esami genetici. Già dagli 8 mesi avevamo notato dei segnali: non rotolava, non riusciva a stare seduta senza supporto, la sua ipotonia era evidente. Abbiamo iniziato presto esami e terapie, anche un po’ “alla cieca”, fino…
Carla è nata il 22 aprile 2022. I primi campanelli d’allarme sono arrivati subito: una lieve rigidità agli arti inferiori, accompagnata da ritardi nelle tappe evolutive. Grazie alle terapie iniziate già a quattro mesi, è riuscita comunque a raggiungere alcuni traguardi. A undici mesi è arrivata la diagnosi di DDX3X. Per noi è stato uno…
Dalia è nata il 2 settembre 2021. Dopo poche ore dalla nascita è stata ricoverata in neonatologia per ipoglicemia ed è stata dimessa dopo 25 giorni. Da subito ci siamo accorti che la sua motilità non seguiva le tappe tipiche dello sviluppo. Lo svezzamento si è rivelato particolarmente complicato: difficoltà buccali, lingua spesso protrusa, perdita…
Emma ha sei anni. Ama andare al mare, cavalcare il suo cavallo, viaggiare e giocare con gli altri bambini. Adora trascorrere il tempo con il cugino Ricky, che la sostiene e la riempie di attenzioni. Emma è una bambina fragile: fatica a parlare ed è in ritardo nella crescita. Eppure la sua determinazione è sorprendente.…
Francesco è nato il 28 agosto 2016. È il terzogenito di quattro fratelli. Fin dai primi giorni abbiamo percepito qualcosa di diverso, anche se i medici inizialmente non condividevano le nostre preoccupazioni. Francesco faticava a deglutire e spesso il latte gli usciva dalla bocca. Abbiamo iniziato a viaggiare tra ospedali e centri specializzati fino ad…
Gabriele ha 5 anni. È un bambino socievole, che ama i suoi compagni, le macchine e la musica. La diagnosi di DDX3X è arrivata a gennaio di quest’anno. Anche se non parla ancora, Gabriele riesce a comunicare con la CAA e a farsi capire con la sua energia e il suo sorriso. Frequenta le terapie…
